剛出生就查出先天性遺傳病 手拿病危通知母親毅然選擇割肝救子！

? ? ? ?近日，年僅6個(gè)月大的小文文在中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院肝移植中心團(tuán)隊(duì)的精心救治下艱辛的跨過了一場(chǎng)常人無法想象的生死考驗(yàn)。對(duì)于小文文的情況，肝臟外科肝移植病區(qū)主任易述紅教授也在接受采訪時(shí)說到：在中山三院肝移植中心近年來救治的患者中，小文文的年紀(jì)并不是最小的，但病情無疑是最重的。

（中山三院肝移植中心病區(qū)主任、主任醫(yī)師易述紅）

身患先天性罕見病，小生命危在旦夕

? ? ? ?早在2019年12月中旬，出生僅一個(gè)多月的小文文就出現(xiàn)了皮膚變黃，尿色變深的情況，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查被診斷為“溶血性貧血”并疑似有希特林蛋白（Citrin）缺乏癥。而后經(jīng)基因檢測(cè)證實(shí)，小文文確實(shí)患有這種罕見的先天性遺傳代謝病。

? ? ? ?Citrin缺乏癥包含成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥和Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）兩種不同表型。NICCD患兒多表現(xiàn)為暫時(shí)性肝內(nèi)膽汁淤積，生長(zhǎng)遲緩、低蛋白血癥，溶血性貧血、肝功能異常（通常較輕）等癥狀，通過選擇合適的奶粉多數(shù)在一歲內(nèi)有望自然緩解。但有少數(shù)病情嚴(yán)重的患兒肝臟會(huì)出現(xiàn)惡化，需進(jìn)行肝移植手術(shù)治療。

? ? ? ?而在疫情期間，小文文經(jīng)改換深度水解的奶粉病情有所好轉(zhuǎn)但依然時(shí)長(zhǎng)反復(fù)。4月1日22點(diǎn)左右，小文文媽媽準(zhǔn)備喂奶時(shí)發(fā)現(xiàn)小文文無法被叫醒。一家人緊急驅(qū)車來到廣州市兒童醫(yī)院，經(jīng)過搶救及后續(xù)檢查后，小文文被確診為“急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏癥”，同時(shí)合并有“嚴(yán)重腦水腫、中樞性呼吸衰竭、重度貧血同時(shí)凝血障礙”等多種危急重癥，更為糟糕的是小文文昏迷不醒的原因是由于急性肝衰竭導(dǎo)致的凝血功能障礙造成的顱內(nèi)出血，由于腦水腫嚴(yán)重，顱內(nèi)壓力很大，需要緊急開顱清除血腫。

? ? ? ?2020年4月2日，在經(jīng)血腫清除和去骨瓣減壓術(shù)后，雖然病情暫緩，但肝功能衰竭這一主要問題依然沒有解決。此時(shí)小文文總膽紅素達(dá)635ummol/L，是正常值高限的26倍，必須進(jìn)行肝移植手術(shù)，而鑒于頭部的手術(shù)和全身情況的惡化，使得臨床救治的難度難以預(yù)估，同時(shí)給肝移植手術(shù)帶來不可預(yù)測(cè)的難度。鑒于這樣的情況，醫(yī)院醫(yī)生也給小文文父母下了病危通知書……

絕不放棄！母割肝救子終獲“新生”

? ? ? ?4月22日，小文文父母抱著最后的希望，緊急向中山三院肝移植中心病區(qū)主任易述紅求助。

? ? ? ?易述紅初步評(píng)估后，為小文文擬定了活體肝移植方案，并緊急將小文文轉(zhuǎn)院至中山三院嶺南醫(yī)院器官移植ICU，同時(shí)開通了綠色通道，盡快安排母子兩人的術(shù)前檢查，幸運(yùn)的是母親的左外葉非常適合小文文，倫理委員會(huì)審查通過后，上報(bào)省衛(wèi)健委也很快得到批復(fù)。

（楊揚(yáng)教授實(shí)施兒童肝移植手術(shù)中）

? ? ? ?中山三院肝臟外科主任、器官移植中心主任楊揚(yáng)教授從武漢抗新冠肺炎疫情前線返粵并解除隔離后，顧不上休息，第一時(shí)間召集了中山三院兒童肝移植團(tuán)隊(duì)、ICU團(tuán)隊(duì)、麻醉團(tuán)隊(duì)、護(hù)理團(tuán)隊(duì)、影像團(tuán)隊(duì)的核心成員進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診討論，針對(duì)肝移植手術(shù)創(chuàng)傷大、凝血功能差、腦出血術(shù)后及腦水腫、體重輕月齡小等幾大難題展開熱烈討論，并制定了詳細(xì)的術(shù)前、術(shù)中、術(shù)后應(yīng)急預(yù)案。

? ? ? ?2014年4月29日，剛滿6月零6天的小文文接受了活體肝移植手術(shù)。由媽媽捐獻(xiàn)了自己的左肝外葉，易述紅教授負(fù)責(zé)媽媽左外葉供肝的獲取術(shù)。

? ? ? ?13點(diǎn)30分，受體小文文手術(shù)開始，楊揚(yáng)教授擔(dān)任主刀，他帶領(lǐng)兒童肝移植團(tuán)隊(duì)術(shù)中精細(xì)操作，精細(xì)止血，肝移植麻醉團(tuán)隊(duì)積極改善凝血，嚴(yán)格控制液體輸入，避免加重腦水腫。手術(shù)團(tuán)隊(duì)克服了患兒體重輕、血管細(xì)的困難，歷時(shí)7小時(shí)17分，順利完成了這臺(tái)高難度的兒童肝移植手術(shù)。

? ? ? ?手術(shù)后2個(gè)多小時(shí)，小文文睜開了雙眼；手術(shù)后8個(gè)小時(shí)拔除氣管插管呼吸機(jī)，4天后小文文便轉(zhuǎn)出器官移植ICU。如今，小文文肝功能已經(jīng)完全正常，腦部神經(jīng)損壞癥狀也基本痊愈。小文文逐步恢復(fù)了往日的靈氣。