【南方農(nóng)村報】名為“新生”的兒童節(jié)禮物：五月嬰罕見病危殆，堅強媽媽割肝救子

? ? ? ?原來，羅女士剛剛出生的兒子文文（化名）被診斷罕見的“希特林蛋白缺乏癥”，不到半年進展為肝功能衰竭，必須進行肝移植手術。但由于病情復雜，許多醫(yī)院都表示無法進行。文文父母抱著最后的希望，緊急向中山三院肝移植中心病區(qū)主任易述紅求助。

? ? ? ?4月29日，在中山三院肝臟外科主任、器官移植中心楊揚教授、易述紅教授等多學科團隊幫助下，剛滿6個月又6天的文文成功移植了他母親捐獻的肝臟，從死神手里逃了回來。如今文文身體狀況良好，即將出院。

罕見希特林蛋白缺乏癥

? ? ? ?2019年底，出生僅1月20天的文文出現(xiàn)皮膚變黃、尿色變深等黃疸癥狀，在當?shù)蒯t(yī)院檢查懷疑“溶血性貧血”，后經(jīng)基因檢測確診文文患上一種少見的先天性遺傳代謝病——希特林（Citrin）蛋白缺乏癥。

? ? ? ?據(jù)了解，Citrin缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，包含成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥和Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）兩種不同表型。NICCD患兒通過選擇合適的奶粉多數(shù)在一歲內(nèi)有自然緩解，但少數(shù)病情嚴重患兒需進行肝移植。

? ? ? ?經(jīng)過改換深度水解奶粉，文文的病情一度有所好轉(zhuǎn)。但2020年春節(jié)后，文文皮膚和眼睛突然明顯變黃，尿液變成茶水色，病情逐漸加重。4月1日22點左右，羅女士準備喂奶時發(fā)現(xiàn)文文怎么叫也叫不醒，一家人趕忙驅(qū)車來到廣州市兒童醫(yī)院。經(jīng)過搶救及后續(xù)檢查后，文文被確診為“急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏癥”，同時合并有“嚴重腦水腫、中樞性呼吸衰竭、重度貧血同時凝血障礙”等多種危急重癥！更糟糕的是，文文昏迷不醒的原因是急性肝衰竭導致凝血功能障礙造成的顱內(nèi)出血，由于腦水腫嚴重，顱內(nèi)壓力很大，需要緊急開顱清除血腫。

? ? ? ?4月2日，僅僅5月零9天的文文接受了“左側(cè)顳頂部硬膜下血腫清除加兩側(cè)去骨瓣減壓術”，去掉的顱骨骨瓣暫時埋置在文文的左側(cè)肋弓的皮膚下。6天后，文文撤除了呼吸機，但腦部損害依然嚴重，一側(cè)肢體偏癱、意識差，只對爸爸媽媽的呼喚偶有反應。

? ? ? ?清除顱內(nèi)血腫只是暫緩了病情的發(fā)展，而文文的肝功能衰竭此時已經(jīng)非常嚴重，總膽紅素達635ummol/L，是正常值高限的26倍，外觀上完全變成“小黃人”。如果不及時做肝移植，文文還是難逃厄運。

? ? ? ?但如此危重的兒童病例在國內(nèi)外報道中均十分罕見，肝移植手術的難度難以預估，如何才能保住這個命運多舛的小生命呢？

順利植入母親肝臟

? ? ? ?“我只想著這是一條命，不管別人怎么說，我一定要救他！”羅女士表示。4月22日，文文父母抱著最后的希望，向中山三院肝移植中心病區(qū)主任易述紅求助。初步評估后，易述紅認為文文仍有手術康復的機會，為他擬定了活體肝移植方案，緊急將他轉(zhuǎn)院至中山三院嶺南醫(yī)院器官移植ICU。

? ? ? ?兵貴神速。一方面，易述紅為文文開通了綠色通道，盡快安排母子倆接受術前檢查；另一方面，中山三院肝臟外科主任、器官移植中心主任楊揚教授從武漢抗疫前線返粵并解除隔離后，顧不上休息，第一時間召集中山三院兒童肝移植團隊、ICU團隊、麻醉團隊、護理團隊、影像團隊的核心成員進行多學科會診討論，針對肝移植手術創(chuàng)傷大、凝血功能差、腦出血術后及腦水腫、體重輕月齡小等幾大難題展開熱烈討論，并制定了詳細的術前、術中、術后應急預案。

? ? ? ?幸運的是，媽媽羅女士的左外葉非常適合文文，倫理委員會審查通過后，上報省衛(wèi)健委也很快得到批復。4月29日，完善術前準備后，剛滿6月零6天的文文接受了活體肝移植手術，由媽媽捐獻了自己的左肝外葉。

? ? ? ?易述紅教授負責媽媽左外葉供肝的獲取術。在膽道造影下，易述紅精細地分離肝臟的血管、止血，劈離……2個多小時后成功獲取左肝外葉。

? ? ? ?13點30分，受體文文手術開始，由楊揚教授主刀。他帶領兒童肝移植團隊術中精細操作、精細止血，肝移植麻醉團隊積極改善凝血，嚴格控制液體輸入，避免加重腦水腫。手術團隊克服了患兒體重輕、血管細的困難，歷時7小時17分，順利完成了這臺高難度的兒童肝移植手術。

? ? ? ?術后2個多小時，文文便睜開了雙眼，手術后8小時即拔除氣管插管呼吸機，4天后文文順利轉(zhuǎn)出器官移植ICU。媽媽羅女士也恢復得非?？?，術后6天即康復出院。

? ? ? ?“六一”前夕，文文肝功能已經(jīng)完全正常，由“小黃人”恢復成“小白王子”，腦部神經(jīng)損壞癥狀也基本痊愈，逐步恢復了往日的靈氣，即將迎來他人生中第一個兒童節(jié)。

科學抗疫照亮“新生”

? ? ? ?據(jù)悉，中山三院肝移植中心是華南最大的兒童肝移植中心，兒童肝移植手術量位居全國前列，手術成功率和治愈率達到國際先進水平。近年來，該中心在學科帶頭人陳規(guī)劃教授、楊揚教授的帶領下，積極致力于兒童肝移植的相關研究，開展了活體肝移植、劈離肝移植、減體積肝移植、DCD供肝肝移植等多種術式，成功治愈了大量膽道閉鎖、代謝性肝病等終末期肝膽疾病患兒。近年來中山三院肝移植團隊開展的兒童肝移植手術數(shù)量位居華南首位，目前最早一批在中心接受治療并存活至今的患兒已經(jīng)出院17年了。同時，該中心還保持著當年國內(nèi)最小年齡25天、供肝僅為100g的全肝肝移植、劈離式兒童肝移植例數(shù)最多等多項國內(nèi)或華南區(qū)域兒童肝移植紀錄。

? ? ? ?新冠疫情以來，中山三院肝移植團隊團結(jié)協(xié)作，前方楊揚教授帶領肝移植團隊的近十位成員投入到“武漢保衛(wèi)戰(zhàn)”，后方陳規(guī)劃教授帶領肝移植團隊在各個兄弟科室的大力支持和精誠合作下，科學抗疫的同時積極推進復工復產(chǎn)。1月份以來，團隊已經(jīng)完成80余例肝移植手術，挽救了許許多多陷入絕境的家庭，為患者照亮“新生”。

?【記者】方壯瑋