感染科疑難肝病團(tuán)隊(duì)教學(xué)病例獲國際認(rèn)可，在Gastroenterology上發(fā)表

近日，我院感染科團(tuán)隊(duì)經(jīng)典教學(xué)病例在國際胃腸病著名期刊《Gastroenterology》發(fā)表，題為“A Rare Cause of Liver Fibrosis in Adulthood”。我院淦偉強(qiáng)主治醫(yī)師為第一作者，李新華教授為通訊作者。

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圖1：論文首頁

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先天性肝纖維化（CHF）屬于常染色體隱性遺傳病，主要由于PKDH1基因突變引起，其發(fā)病率約為1/10，000-20,000，常見于兒童，主要表現(xiàn)為肝膽管、腎集合管發(fā)育障礙等。肝組織病理以門管區(qū)結(jié)締組織增生、小膽管增生為特征，病程后期一般均會導(dǎo)致門脈高壓癥，出現(xiàn)消化道出血、肝性腦病等危及生命的并發(fā)癥，臨床較為罕見，且成人相關(guān)報道甚少，因而很容易造成誤診。據(jù)我院疑難肝病團(tuán)隊(duì)的研究結(jié)果顯示，在中國人群中PKHD1基因突變所致CHF的比例不足1/4，這提示中國人群中CHF存在其他基因變異的可能性較大。

我院報道病例曾在院外被診斷為乙肝肝硬化，但我院HBsAg及HBV DNA檢測均顯示陰性，經(jīng)臨床綜合評估、病理及基因檢測結(jié)果后，患者仍無確切診斷。作為具有優(yōu)秀教學(xué)傳統(tǒng)的著名傳染病教研室，傳染科團(tuán)隊(duì)對該教學(xué)病例進(jìn)行了多次討論、多學(xué)科合作及相關(guān)文獻(xiàn)檢索，對患者病理及基因檢測結(jié)果進(jìn)行再評估?；颊卟±硖崾敬嬖趨R管區(qū)寬大纖維化間隔及膽管囊柱狀增生，臨床符合CHF的診斷，然而，PKHD1基因檢測并未發(fā)現(xiàn)異常，因此，傳染科團(tuán)隊(duì)考慮存在其他基因變異可能。在exome結(jié)果重分析發(fā)現(xiàn)，該患者存在ZFYVE19基因純合無義突變，結(jié)合臨床及病理特點(diǎn)被確診為ZFYVE19基因突變所致CHF。這是該基因突變導(dǎo)致的CHF第一次出現(xiàn)在成人報道中，將為今后不明原因肝硬化的臨床診斷提供借鑒。

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圖2：該患者的肝組織病理改變

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圖3：患者及其父母基因檢測結(jié)果

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此次病例的診治過程體現(xiàn)了我院感染科在疑難肝病領(lǐng)域診治方面的獨(dú)特優(yōu)勢?；颊呷朐簳r，傳染科團(tuán)隊(duì)不僅會根據(jù)患者情況決定收治病區(qū)，并且對于疑難危重癥病例有一套成熟有效的臨床分析思路及討論機(jī)制。如本次患者的診治先后經(jīng)歷了病區(qū)病例討論、全科病例討論和中山三院臨床大查房，最終獲得明確診斷。作為感染科一區(qū)（疑難肝病方向）?？浦魅?，李新華教授對診治各類疑難肝病，特別是遺傳代謝性肝病有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和很高的學(xué)術(shù)造詣。

經(jīng)過幾十年的傳承和努力，感染科團(tuán)隊(duì)在疑難肝病的診治及發(fā)熱感染疾病領(lǐng)域碩果累累，先后主筆或參與了臨床多種疾病的診治指南或共識的撰寫，如《肝衰竭診治指南》、《腎綜合征出血熱專家共識》等。下一步，感染科團(tuán)隊(duì)將會在學(xué)校和醫(yī)院的支持下繼續(xù)發(fā)揮多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的優(yōu)勢，立足臨床，繼續(xù)鞏固和擴(kuò)大中山三院在疑難重癥肝病及疑難發(fā)熱性疾病的領(lǐng)域的優(yōu)勢，培養(yǎng)更多專業(yè)型的人才，致力于提升患者就醫(yī)的滿意度。

原文鏈接：https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(21)03466-1/pdf

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