腦疑難病如何治？腦活檢技術(shù)來(lái)照亮前路
中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病是最為復(fù)雜多樣的一類(lèi)疾病，部分疾病因癥狀學(xué)、影像學(xué)表現(xiàn)極不典型、位置深在、病灶多發(fā)等原因而無(wú)法確診。隨著神經(jīng)影像學(xué)的發(fā)展、腦脊液細(xì)胞學(xué)的進(jìn)步、液體活檢、基因檢測(cè)等新技術(shù)的深度應(yīng)用，相關(guān)診斷水平提升，但仍有一些腦疑難疾病無(wú)法通過(guò)上述技術(shù)和方法確診；尤其在神經(jīng)腫瘤領(lǐng)域，選擇放化療、靶向治療等方案需要依據(jù)組織病理學(xué)及分子病理學(xué)診斷結(jié)果?；诖耍X活檢手術(shù)成為這類(lèi)患者明確診斷的最有效措施。經(jīng)腦活檢獲得病理“金標(biāo)準(zhǔn)”診斷，可有力協(xié)助疑難腦病確診，及時(shí)制定合適診療方案。
腦疑難病如何治？腦活檢技術(shù)來(lái)照亮前路
近日，我院嶺南醫(yī)院神經(jīng)外科收治了一名輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院均無(wú)法確診、治療無(wú)效的腦疑難病患者，經(jīng)腦病中心多學(xué)科專(zhuān)家制定方案，并由秦峰主任團(tuán)隊(duì)為患者行腦活檢術(shù)，經(jīng)病理確診為原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤?；颊唠S即轉(zhuǎn)血液內(nèi)科，在淋巴瘤團(tuán)隊(duì)的精準(zhǔn)治療下，病情迅速穩(wěn)定，逐步向好，飽受疾病折磨的患者和家屬終于看到了生命的希望。
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一名輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院的腦疑難病患者
今年初，平素體健的44歲李先生突發(fā)劇烈頭痛，當(dāng)?shù)刂嗅t(yī)院頭顱MRI發(fā)現(xiàn)左枕葉病變，診斷為“腦梗死”，但治療后并無(wú)改善，還出現(xiàn)間歇癲癇發(fā)作（俗稱(chēng)“羊癲瘋”），病情持續(xù)惡化。遂轉(zhuǎn)往另一三甲醫(yī)院，復(fù)查頭顱MRI后仍考慮“腦梗死”并給予相應(yīng)治療。然而，癥狀仍在繼續(xù)加重。備受煎熬的家屬?zèng)Q定將患者轉(zhuǎn)至廣州某大型三甲醫(yī)院就醫(yī)，全身PET-CT檢查提示不僅腦內(nèi)存在病變，腦膜亦出現(xiàn)異常變化，但是腦脊液病原學(xué)、腦炎、腫瘤等相關(guān)檢測(cè)均未見(jiàn)異常，該院綜合考慮后認(rèn)為可能是腦膜炎，于是按“中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染”治療，但經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療后病情仍然持續(xù)惡化，還出現(xiàn)了意識(shí)障礙，家屬焦急萬(wàn)分?！澳X梗死”“中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染”似乎都無(wú)法解釋患者的病情，診斷再度陷入迷霧，治療也失去了方向。
患者家屬經(jīng)多方打聽(tīng)，得知秦峰主任團(tuán)隊(duì)在腦疑難病精準(zhǔn)診斷方面技術(shù)國(guó)內(nèi)一流，于是聯(lián)系轉(zhuǎn)入嶺南醫(yī)院神經(jīng)外科。彼時(shí)，李先生已是意識(shí)不清，病情危重。入院后經(jīng)初步診療，依靠腦病中心的多學(xué)科診療優(yōu)勢(shì)，團(tuán)隊(duì)迅速組織了神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、感染科、神經(jīng)影像專(zhuān)家進(jìn)行腦疑難疾病精準(zhǔn)診療MDT會(huì)診，討論后決定采用腦活檢手術(shù)獲取病理學(xué)診斷。在腦活檢手術(shù)團(tuán)隊(duì)和神經(jīng)病理專(zhuān)家的緊密配合下，謎底終于解開(kāi)：原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)彌漫大B細(xì)胞非霍奇金淋巴瘤?？焖?、微創(chuàng)的腦活檢術(shù)給患者和家屬帶來(lái)了姍姍來(lái)遲的答案，治療路上終于亮起了指路燈。患者轉(zhuǎn)入血液科，經(jīng)過(guò)淋巴瘤團(tuán)隊(duì)的精準(zhǔn)治療，李先生的病情得以迅速穩(wěn)定，最終實(shí)現(xiàn)好轉(zhuǎn)出院。
什么是腦活檢技術(shù)
腦活檢技術(shù)是利用影像學(xué)定位和定位設(shè)備引導(dǎo)，將活檢穿刺針置入腦內(nèi)特定靶點(diǎn)，采集組織標(biāo)本，結(jié)合病理學(xué)來(lái)診斷各種中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的一種活檢方法，具有定位準(zhǔn)確、創(chuàng)傷小、安全等優(yōu)勢(shì)。
為什么要行“腦活檢術(shù)”
獲取腦疑難病的組織病理學(xué)為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，對(duì)選擇治療方案有決定性意義。但由于腦部結(jié)構(gòu)復(fù)雜，病變所處位置所限，并非所有患者的病變組織都能被精準(zhǔn)獲取。對(duì)于一些位置深、體積小(特別是直徑小于5 mm)病變、腦內(nèi)多發(fā)病變、腦干病變或者其它無(wú)法切除病變，面臨難以精準(zhǔn)獲取病理診斷的困難。而對(duì)于部分體積較大、位置靠近腦表面的病變，通過(guò)開(kāi)顱手術(shù)切除病變組織雖較為容易，但是常規(guī)的開(kāi)顱手術(shù)創(chuàng)傷大，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高、術(shù)后并發(fā)癥較多。有如中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤、炎癥性病變等疾病，只要確診，即可通過(guò)化療、抗炎、免疫治療等非手術(shù)方案有效控制病情，出于損傷、風(fēng)險(xiǎn)等考慮，對(duì)此類(lèi)患者而言，開(kāi)顱手術(shù)同樣不值得推薦，若想獲得病理診斷，仍需尋求更優(yōu)的手段。
針對(duì)以上情況，采用立體定向腦活檢術(shù)，通過(guò)顱骨上1厘米以?xún)?nèi)的鉆孔，細(xì)針穿刺可以精準(zhǔn)地獲取病變組織，明確病理學(xué)或病原學(xué)診斷，為后續(xù)治療提供可靠依據(jù)，具有創(chuàng)傷小、定位精準(zhǔn)、活檢陽(yáng)性率高、并發(fā)癥少等多方面優(yōu)勢(shì)。
以“腦活檢技術(shù)”為支撐，多學(xué)科攜手提升腦病精準(zhǔn)診療水平
腦疑難病的探秘者
為進(jìn)一步促進(jìn)行業(yè)腦活檢技術(shù)水平的提升及應(yīng)用推廣，2020年11月29 日，中山三院嶺南醫(yī)院神經(jīng)外科秦峰主任牽頭成立了國(guó)內(nèi)首家以“腦活檢”為特色的分會(huì)——廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)腦活檢技術(shù)分會(huì)。分會(huì)自成立以來(lái)，在我院嶺南醫(yī)院神經(jīng)外科和業(yè)內(nèi)同行的共同努力下，積極推動(dòng)應(yīng)用立體定向、神經(jīng)導(dǎo)航、手術(shù)機(jī)器人等先進(jìn)技術(shù)，分析多模態(tài)神經(jīng)影像特征，開(kāi)展腦干、腦深部重要功能區(qū)高風(fēng)險(xiǎn)病變、微小病變、不典型腦疑難病變活檢。病理診斷陽(yáng)性率達(dá)97%，為神經(jīng)系統(tǒng)疾病精準(zhǔn)治療提供了強(qiáng)有力的依據(jù)。
腦疑難疾病精準(zhǔn)診療團(tuán)隊(duì)
嶺南醫(yī)院神經(jīng)外科作為中山三院腦病中心的重要組成部分，貫徹腦病多學(xué)科精準(zhǔn)診療的發(fā)展方向，通過(guò)聯(lián)合首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)病理專(zhuān)家盧德宏教授、廣東省人民醫(yī)院病神經(jīng)病理專(zhuān)家李智教授、嶺南醫(yī)院病理科唐錄英教授、血液內(nèi)科張祥忠教授等一流專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，全力打造一站式“腦活檢-組織病理/分子病理-原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤”個(gè)性化綜合診療體系，眾多患者確診后得到及時(shí)有效的治療。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)攜手，共促腦病診療水平提升，不斷助力、推動(dòng)國(guó)內(nèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤精準(zhǔn)診療技術(shù)的發(fā)展。
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